Bất thường nhiễm sắc thể là gì vậy?
Người thông thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp, bất kể sự đổi khác nào xảy ra với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến thực trạng gọi là chưa bình thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân thường do những yếu tố phát sinh trong quá trình phân các loại giao tử hoặc do đột biến dưới ảnh hưởng ảnh hưởng của hóa chất, phóng xạ, … Đột biến nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể dẫn đến biến hóa số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc đổi khác cấu trúc của nhiễm sắc thể. Khác với đột biến gen chỉ ảnh hưởng tác động lên một gen đơn hoặc đoạn ADN ở trên nhiễm sắc thể, đột biến nhiễm sắc thể làm biến hóa và ảnh hưởng ảnh hưởng đến hàng loạt nhiễm sắc thể .
Cấu trúc nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là một tập hợp chuỗi dài chứa những những gen mang thông tin di truyền ( ADN ), được hình thành từ chất nhiễm sắc cuộn chặt quanh những protein đã được gọi là histone. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và quấn chặt lại trước khi quy trình phân loại tế bào diễn ra. Nhiễm sắc thể không nhân đôi chính là một sợi đơn gồm có một vùng tâm động nối hai vùng cánh tay gồm cánh ngắn p và cánh dài q . Để chuẩn bị sẵn sàng cho quy trình phân bào, những nhiễm sắc thể cũng sẽ đã được nhân đôi để bảo vệ tế bào mới sinh ra có số lượng nhiễm sắc thể chuẩn xác. Do đó, một bản sao giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể được gây ra trải qua quá trình sao chép ADN. Mỗi nhiễm sắc thể đã được nhân đôi thành hai nhiễm sắc thể giống hệt nối với nhau tại vùng tâm động. Những chromatid phân tách trước khi triển khai xong quá trình phân các loại tế bào .
Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
Ở trạng thái bình thường, nhiễm sắc thể tồn tại ở dạng cặp gồm 2 nhiễm sắc thể đơn, đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể đã được gọi chính là thể dị bội. Tế bào dị bội xảy ra do kết quả của sự đứt gãy nhiễm sắc thể hoặc không phân ly xảy ra trong quy trình giảm phân hoặc nguyên phân. Những nhiễm sắc thể tương đồng chưa phân ly dẫn đến tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính do chưa phân ly có thể dẫn đến các tình trạng như hội triệu chứng Klinefelter và Turner. Trong hội triệu chứng Klinefelter, đàn ông có thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể giới tính X. Trong hội chứng Turner, nữ giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng Down là một ví dụ về một tình trạng xảy ra do có thêm một nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể số 21.
Bất thường nhiễm sắc thể là gì vậy?
Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến những thành viên có nhiều hơn một bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong một tế bào đã được gọi chính là thể đa bội. Tế bào đơn bội là tế bào chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn hảo. Tế bào sinh dục của tất cả mọi người đã được coi là đơn bội , chứa 1 bộ 23 nhiễm sắc thể hoàn hảo. Tế bào nhiễm sắc thể thường chính là lưỡng bội, chứa 2 bộ 23 nhiễm sắc thể hoàn hảo. Nếu một đột biến làm cho một tế bào có bộ ba đơn bội, nó được gọi chính là thể tam bội. Nếu tế bào có 4 bộ đơn bội thì được gọi là thể tứ bội .
Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể
Sự nhân đôi và đứt gẫy của nhiễm sắc thể chính là nguyên do tạo ra dạng đột biến thực hiện thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Các thay đổi này tác động đến quá trình sản xuất protein bằng cách thay đổi các gen trên nhiễm sắc thể. Những thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể thường gây tác động nghiêm trọng đến sự phát triển của một cá thể, thậm chí dẫn đến tử vong. Một vài thay đổi không có hại , và chưa ảnh hưởng đáng kể.
Một số dạng thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:
Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể tách ra khỏi nhiễm sắc thể này và di chuyển đến vị trí mới ở trên nhiễm sắc thể khác.Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị mất (xóa) trong quy trình phân chia tế bào.Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể được lặp lại tại một vị trí khác.Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt đã được đảo ngược , đưa trở lại nhiễm sắc thể. Nếu sự đảo ngược bao phủ tâm động của nhiễm sắc thể, nó đã được gọi chính là đảo ngược tâm động. Nếu nó liên quan đến nhánh dài hoặc ngắn của nhiễm sắc thể , chưa bao gồm tâm động, được gọi là đảo ngược tâm.Isochromosome: được tạo ra do sự phân chia không đúng của tâm động thực hiện cho nhiễm sắc thể chứa hai nhánh ngắn hoặc hai nhánh dài trong khi bình thường chứa một nhánh ngắn , một nhánh dài.
Đột biến nhiễm sắc thể giới tính
Đột biến xảy ra tại những gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi chính là gen link giới tính. Các gen này ở trên nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y lao lý đặc thù di truyền của những tính trạng link giới tính. Đột biến gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X hoàn toàn có thể là trội hoặc lặn. chứng rối loạn trội link X đã được bộc lộ ở cả nam , và nữ. chứng rối loạn lặn link X bộc lộ ở nam , và hoàn toàn có thể bị che lấp ở nữ nếu nhiễm sắc thể X thứ hai của nữ thông thường như bệnh thiếu men G6PD, bệnh teo cơ tủy SMA. Rối loạn link nhiễm sắc thể Y chỉ bộc lộ ở phái mạnh .
Các chưa bình thường nhiễm sắc thể có tính ngẫu nhiên và gần như không hề biết trước được, hậu quả gây ra cực kỳ nguy hiểm cho cá thể , và cả mái ấm gia đình. Do đó để chủ động phòng tránh, toàn bộ nữ giới khi mang thai cần phải được thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể chỉ bằng kỹ thuật NIPT để phát hiện kịp thời những không bình thường nhiễm sắc thể. Hiện nay xét nghiệm NIPT ihope hoàn toàn có thể thực thi từ tuần thai thứ 9, đạt độ đúng chuẩn 99 % cho những không bình thường thông dụng như hội chứng Down .
Tài liệu tìm hiểu thêm
ThoughtCo. How Chromosome Mutations Occur. Retrieved January 6, 2021 from https://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448