Hội chứng siêu nữ (còn được gọi là hội chứng 3X,hay hội triệu chứng XXX) có công thức bộ nhiễm sắc thể = 44A + XXX chính là một kiểu lệch bội nhiễm sắc thể giới tính mà đặc trưng là sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của người bệnh. Về mặt di truyền y học, bệnh nhân đã được gọi là thể ba X (trisomic X).
Những người mắc hội chứng này luôn chính là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng hoàn toàn có thể rõ ràng hay là không ; nhưng nói chung thường không có ngoại hình độc lạ và gần như hoàn toàn có thể sinh sản thông thường. Trường hợp nặng chưa riêng gì mắc triệu chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận, mà còn thiểu năng trí tuệ , và sức khoẻ suy giảm. Hội chứng siêu nữ là do một sự kiện ngẫu nhiên, tần số mắc bệnh là khoảng chừng 0,50 đến 1,68 trong tổng số 1000 bé gái đã được sinh ra. Ba nhiễm sắc thể X của bệnh nhân thường là tác dụng không bình thường trong quá trình phát sinh giao tử để gây nên giao tử của bố hoặc của mẹ ; hoặc do không bình thường trong phân bào của những tế bào mầm trong phôi ở quy trình sớm. Hội triệu chứng này chưa di truyền đến từ thế hệ này sang thế hệ khác. Trường hợp Open thể khảm của hội chứng cũng hoàn toàn có thể xảy ra. Trong y học, phép chẩn đoán xác lập là biện pháp tế bào học, nghĩa chính là trực tiếp xét nghiệm , và điều tra , và phân tích bộ nhiễm sắc thể.
Dấu hiệu , và triệu chứng
Vì phần lớn các người bệnh của hội triệu chứng siêu nữ chưa bao giờ đã được chẩn đoán, có thể rất khó khăn để đưa ra các kết luận khái quát về tác động của hội triệu chứng này. Các mẫu được nghiên cứu với số lượng nhỏ (ít hơn 30), , và do đó không mang tính đại diện. Mặt khác, trong tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X luôn hoạt động, các NST X khác đều bị bất hoạt (tạo thành thể Barr). Một người mắc hội triệu chứng siêu nữ sẽ có 2 NST X bất hoạt trong mỗi tế bào, dẫn đến hầu hết người bệnh chỉ có triệu chứng nhẹ hay là không có triệu chứng. Các triệu chứng khác nhau với người này , người khác, một số nữ giới bị ảnh hưởng nhiều hơn những người còn lại.
Bạn đang đọc: Hội chứng siêu nữ – Wikipedia tiếng Việt
Hội chứng siêu nữ – Wikipedia tiếng Việt
Nếp gấp dọc ở đuôi mắt , khoảng cách giữa đôi mắt ở bé gái 2 tuổi này là bộc lộ của hội chứng siêu nữ
Ngón tay út cong thường thấy ở hội triệu chứng siêu nữ
Ngoại hình thường thấy bao gồm chiều cao bất thường, da của mí mắt ở trên gấp theo chiều dọc che góc trong của đuôi mắt, thiếu cơ bắp , và ngón út bị cong về phía ngón áp út, đầu nhỏ (tiếng Anh: microcephaly). Các bất thường ngoại hình ít được ghi nhận ở nữ giới siêu nữ, ngoại trừ chiều cao hơn mức trung bình.
Khả năng hoạt động kém hoàn toàn có thể Open. Những người bị ảnh hưởng tác động có vẻ như có tỷ suất vẹo cột sống cao hơn. Bệnh nhân hội chứng siêu nữ thường chậm tăng trưởng ngôn từ. Trung bình, những người bị ảnh hưởng ảnh hưởng có chỉ số IQ thấp hơn 20 chỉ số trung bình. Thiếu tự tin, lo ngại, , trầm cảm cũng rất phổ cập ở những người bệnh của hội triệu chứng này. 
Rối loạn giảm phân ở bố gây nên một giao tử có 2 NST X
Rối loạn giảm phân ở mẹ gây nên một giao tử có 2 NST XHội triệu chứng siêu nữ chưa di truyền nhưng thường xảy ra do một sự kiện chưa bình thường trong quá trình hình thành giao tử ( trứng và tinh trùng ). Một lỗi trong quy trình phân bào gọi chính là chưa phân ly NST hoàn toàn có thể gây nên những giao tử thừa NST. Ví dụ, một trứng hay tinh trùng có thêm một nhiễm sắc thể X khi cặp NST kép này không phân ly trong giảm phân. Nếu những tế bào chưa bình thường này đã được thụ tinh và hình thành hợp tử, đứa trẻ sinh ra cũng sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào của mình. Trong 1 số ít trường hợp bệnh siêu nữ xảy ra trong quá trình phân bào trong tiến trình tăng trưởng phôi sớm .Một số nữ giới mắc hội triệu chứng siêu nữ hoàn toàn có thể chỉ có thêm một nhiễm sắc thể X trong một số ít những tế bào của họ, do đó được gọi là thể khảm 46, XX / 47, XXX . Phần lớn phụ nữ mắc hội triệu chứng siêu nữ không khi nào được chẩn đoán, trừ khi họ trải qua những xét nghiệm vì những nguyên nhân y tế khác sau này trong đời sống. 3 NST X hoàn toàn có thể đã được phát hiện bởi xét nghiệm kiểu nhân đồ, một dạng xét nghiệm máu xem xét số lượng nhiễm sắc thể người. Ngoài ra hoàn toàn có thể Open những chưa bình thường ở trên điện não đồ. Hội triệu chứng siêu nữ hoàn toàn có thể được chẩn đoán trước khi sinh qua chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để xét nghiệm NST. Ở Đan Mạch, từ năm 1970 và năm 1984, 76 % thai nhi được chẩn đoán trước sinh với 3 NST X đã bị phá bỏ. Năm 1987, số lượng này giảm đến 56 %. Với sự cải tổ thông tin, số ca phá thai giảm bớt. Ở Hà Lan, giữa năm 1991 , 2000, 33 % ( 18/54 ) những cặp vợ chồng đương đầu với chẩn đoán thai nhi 47, XXX , phải lựa chọn phá bỏ hay không. Nếu thông tin tư vấn đúng mực đã được cung cấp cho cha mẹ tương lai , trước khi sinh, thì tỷ suất tự nguyện phá thai giảm xuống.
Các phương pháp chữa có thể bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, vật lý trị liệu, , tư vấn. Một môi trường gia đình ổn định có thể cải thiện các triệu chứng bệnh , và song song đó người bệnh được áp dụng các giải pháp trị liệu chuyên khoa.
Dịch tễ học
Hội chứng siêu nữ xảy ra với tỷ suất 1 trong 1.000 trẻ em gái được sinh ra. Đó chính là ước tính rằng 90 % những người mắc bệnh không được chẩn đoán vì họ đã không có hay là chỉ có một vài triệu chứng. Trung bình, năm đến mười bé gái mắc hội triệu chứng này được sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi ngày. [ 11 ]
Báo cáo đầu tiên về một người phụ nữ có 47, XXX NST đã được xuất bản bởi Patricia A. Jacobs và cộng sự tại bệnh viện Western General, Edinburgh, Scotland vào năm 1959.[12] Hội chứng này đã được ghi nhận ở một người nữ giới 35 tuổi, cao 5 feet 9 inch (176 cm), nặng 128 pound (58,2 kg) đã suy buồng trứng khi 19 tuổi, mẹ của cô đã 41 tuổi, và cha cô 40 tuổi tại thời điểm của cô được thụ thai.[13] Jacobs , cộng sự gọi chính là các bệnh nhân 47, XXX chính là “siêu nữ” (nguyên văn: superfemale), một thuật ngữ ngay lập tức bị chỉ trích, chưa được chấp nhận , và đã dựa trên giả thuyết chưa chính xác rằng cơ chế xác định giới tính ở động vật có vú cũng giống như ở ruồi giấm Drosophila.[14] Nhà nghiên cứu bệnh học , và di truyền học người Anh Bernard Lennox, chuyên gia tư vấn chính về các thuật ngữ y khoa cho Từ điển Oxford, đề nghị thuật ngữ “Hội chứng XXX” hay là “Hội chứng 3X”.[15]
Phân loạiD
ICD-10: Q97.0MeSH: C535318DiseasesDB: 13386
NLM (2008). Triple X syndrome Genetics Home Reference