Nguồn chủ đề
Amyloidosis là một nhóm các tình trạng khác nhau, được đặc trưng bằng sự lắng đọng ngoài tế bào bởi các sợi fibrin không hòa tan. Các sợi fibrin này được cấu tạo từ các protein được tổng hợp một cách bất thường. các protein này có thể tích tụ một cách khư trú, gây ra một vài triệu chứng tương đối ít, hoặc lan rộng, liên quan đến nhiều cơ quan và gây ra suy đa tạng nghiêm trọng. Amyoidosis có thể xảy ra tiên phát hoặc là thứ phát sau nhiều bệnh truyền nhiễm, viêm hoặc ác tính. Chẩn đoán bằng sinh thiết các mô bị ảnh hưởng; các protein amyloidogenic được phân loại bằng cách sử dụng một loạt các kỹ thuật miễn dịch và sinh hóa. Nhiều phương pháp điều trị với nhiều loại amyloidosis.
Rối loạn nội tiết và chuyển hóa
Amyloid gồm có các sợi nhỏ ( khoảng chừng 10 nm ), không hòa tan, tạo thành các tấm lót đệm beta hoàn toàn có thể được xác lập bằng nhiễu xạ tia X. Ngoài protein amyloid fibrin, thành phần và lắng đọng cũng chứa thành phần amyloid huyết thanh và glycosaminoglycans. Các amyloid fibrin được làm bằng các protein xô lệch tích hợp lại thành các oligomers và sau đó là các sợi fibrin một vài protein thông thường ( wild-type ) và protein đột biến dễ bị nhầm lẫn và đông tụ ( protein amyloidogenic ), do đó sẽ có nhiều nguyên do và loại bệnh amyloidosis. Để bệnh amyloidosis tiến triển, ngoài việc sản xuất protein amyloidogenic, cũng hoàn toàn có thể có sự suy giảm của các chính sách thanh thải thường thì của các protein bị rơi lệch. Các chất lắng tụ amyloid bản thân chúng là chất chuyển hóa trơ nhưng gây cản trở vật lý so với cấu trúc và công dụng cơ quan. tuy vậy, 1 số ít oligomers tiền tố của protein amyloidogenic có độc tính tế bào trực tiếp, đây là một phần quan trọng của chính sách bệnh sinh bệnh .Các chất ngọt ngào amyloid nhuộm màu hồng với hematoxylin và eosin. Chúng có chứa các thành phần carbohydrate, thứ mà nhuộm với thuốc nhuộm acid-Schiff hoặc với màu xanh Alcian, nhưng đặc trưng nhất là có sự lưỡng chiết tia tia xanh lá cây dưới kính hiển vi ánh sáng phân cực sau khi nhuộm màu đỏ Congo. Khi kiểm tra tử thi, các cơ quan bị tác động ảnh hưởng hoàn toàn có thể Open sáp ong .
Bạn đang đọc: Rối loạn nội tiết và chuyển hóaChẩn đoán
Sinh thiếtPhân loại amyloidKiểm tra cơ quan bị tổn thương
Chẩn đoán bệnh amyloid được thực thi bằng cách xác nhận sự ngọt ngào fibrillar trong cơ quan bị tổn thương. Sinh thiết mỡ dưới da bụng là dương thế ở khoảng chừng 80 % bệnh nhân AL, 50 % ở AF, nhưng chỉ khoảng chừng 25 % bệnh nhân ở ATTRwt. Nếu hiệu quả sinh thiết chất béo là âm tính, một cơ quan có tổn thương trên lâm sàng nên được sinh thiết. Các phần mô bị nhuộm màu đỏ Congo và được kiểm tra bằng kính hiển vi phân cực cho thấy sự lưỡng chiết quang đặc trưng. Các sợi fibril 10 – nm không phân nhánh cũng hoàn toàn có thể được nhận ra bằng kính hiển vi điện tử trên mẫu sinh thiết từ tim hoặc thận.
Phân loại amyloid
Sau khi bệnh amyloid được xác nhận bằng sinh thiết, loại amyloid được xác lập bằng nhiều kỹ thuật khác nhau. Đối với một vài ít loại amyloidosis, hóa mô miễn dịch hoặc miễn dịch huỳnh quang hoàn toàn có thể được chẩn đoán, nhưng tác dụng dương thế giả hoàn toàn có thể xảy ra. Các kỹ thuật hữu dụng khác gồm có giải trình tự gen cho AF, và xác lập sinh hóa bằng quang phổ khối .Nếu hoài nghi AL, bệnh nhân cần được nhìn nhận về tổn thương tương bào bằng cách sử dụng định lượng định lượng các chuỗi Ig nhẹ tự do, định lượng các chuỗi Ig nhẹ đơn dòng trong máu hoặc nước tiểu bằng việc sử dụng điện di miễn dịch ( điện di protein huyết thanh và điện di protein trong nước tiểu là không nhạy ở bệnh nhân AL ), và sinh thiết tủy xương hoặc hóa mô miễn dịch để xác lập dòng tương bào. Bệnh nhân có > 10 % tế bào plasma nên được kiểm tra để xem họ có đủ các tiêu chuẩn đa u tủy xương Chẩn đoán Đa u tủy xương là ung thư của tương bào mà sản xuất ra các globulin miễn dịch đơn dòng, xâm lấn và tàn phá xương lân cận. Các bộc lộ thường thì gồm có đau xương, suy thận, tăng calci máu … đọc thêm, gồm có kiểm tra tổn thương xương, thiếu máu, suy thận và tăng calci huyết.
Tổn thương cơ quan
Bệnh nhân được kiểm tra cơ quan bị tổn thương mở màn bằng xét nghiệm không xâm lấn :
Thận : Xét nghiệm nước tiểu và đo ure và creatinine máu
Gan: Các xét nghiệm đánh giá chức năng gan
Tim : Điện tim và đo nồng độ BNP hoặc NT-proBNP và troponinPhổi : X-quang ngực, CT ngực, và / hoặc các xét nghiệm nhìn nhận tính năng phổi
Tổn thương tim hoàn toàn có thể được gợi ý bằng điện thế thấp trên ECG ( do tâm thất dày lên ) và / hoặc loạn nhịp tim. Nếu hoài nghi có sự tổn thương của tim do các triệu chứng, ECG hoặc men tim, siêu âm tim được thực thi để đo sự giãn tâm trương và tính năng tâm thu và để sàng lọc cho sự dày tâm thất. Trong các trường hợp không rõ ràng, MRI tim hoàn toàn có thể được triển khai để phát hiện sự tăng cường gadolinium nội tâm mạc muộn, một phát hiện đặc trưng. Hình ảnh hạt nhân Technetium pyrophosphate là một thử nghiệm vừa được kiểm chứng, có độ nhạy cao và đặc biệt quan trọng so với bệnh tim mạch ATTR .
Tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào vào loại bệnh amyloid và hệ cơ quan bị tổn thương, nhưng với sự chăm nom đặc hiệu và tương hỗ thích hợp, nhiều bệnh nhân có tuổi thọ cao .AL phức tạp do bệnh cơ tim nặng vẫn có tiên lượng tồi nhất, với tỷ suất sống trung bình
các điểm chính
Amyloidosis là một nhóm các rối loạn, trong đó 1 số ít protein xô lệch kết hợp thành các sợi không tan được và lắng đọng trong các cơ quan, gây ra rối loạn công dụng .Nhiều protein khác nhau dễ bị lỗi ; 1 số ít protein này được tạo ra bởi một khiếm khuyết di truyền hoặc bởi 1 số ít trạng thái bệnh, trong khi một vài ít khác là chuỗi nhẹ Ig được sản xuất bởi tế bào tương bào đơn dòng hoặc các rối loạn lympho khác của tế bào B .Protein amyloidogenic xác lập loại amyloid và đặc thù lâm sàng bệnh, mặc dầu các bộc lộ lâm sàng của các loại khác nhau hoàn toàn có thể trùng lặp .Nhiều cơ quan hoàn toàn có thể bị ảnh hưởng tác động, nhưng sự tương quan đến tim có một tiên lượng xấu ; bệnh tim mạch amyloid thường dẫn đến rối loạn tính năng tâm trương, suy tim và / hoặc loạn nhịp tim .Chẩn đoán bằng sinh thiết ; loại amyloidosis được xác lập bởi một loạt các xét nghiệm miễn dịch, di truyền, và sinh hóa .
Chăm sóc hỗ trợ phù hợp sẽ giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống; ghép tạng có thể giúp bệnh nhân.
Điều trị với quy trình cơ bản ; so với AL amyloidosis do các tế bào plasma hoặc rối loạn lympho, hóa học hoàn toàn có thể có hiệu suất cao cao ; so với amyloidosis AA thứ phát, các liệu pháp chống nhiễm khuẩn và chống viêm hoàn toàn có thể giúp ích ; so với 1 số ít bệnh di truyền amyloidosis di truyền, các liệu pháp phân tử nhỏ và các Phương pháp điều trị gen hoàn toàn có thể hứa hẹn rất nhiều .