Xơ nang là một bệnh do rối loạn di truyền gây ra biến đổi bất thường của các tuyến ngoại tiết, chủ yếu là các tuyến tụy, gan và thận ; từ đó có thể tác động xấu đến phổi và ruột. Nói chung, bệnh diễn biến không nhanh, nhưng thường có thể dẫn đến bệnh phổi mãn tính, suy gan mật, tăng điện giải tuyến mồ hôi, tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh khá cao.[2][3][4]
Tên bệnh này tương ứng với thuật ngữ tiếng Anh là cystic fibrosis (viết tắt là CF), là bệnh di truyền do cặp alen lặn đột biến gây ra, nên trẻ sinh ra khoảng 6 tháng mang cặp alen lặn này đã biểu hiện bệnh. Trong Nhi khoa, tên bệnh CF này còn được gọi là bệnh nhày nhớt.[5]
Ngón tay dùi trống
Gen bình thường (không gây bệnh CF) là alen trội, định vị trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 7. Alen này mã hóa một prôtêin liên kết màng gọi là CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, tức là “điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang”). Gen CFTR cung cấp các thông tin để tổng hợp nên một sản phẩm gọi là “prôtêin điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang”. Prôtêin CFTR có chức năng là kênh vận chuyển xuyên màng tế bào, sản xuất các chất tiết như chất nhờn, mồ hôi, nước bọt, nước mắt và cả các enzym ngoại tiết. Kênh vận chuyển các hạt mang điện tích âm được gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Sự vận chuyển của các ion clorua giúp kiểm soát sự di chuyển của nước trong các mô, điều này cần thiết cho việc sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do. Chất nhầy là một chất trơn có tác dụng bôi trơn và bảo vệ niêm mạc của đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản cũng như nhiều mô và cơ quan mô khác.[13]Khi gen CFTR bị đột biến, thì đột biến gen phổ biến nhất là đột biến F508del (chiếm khoảng 86% các alen đột biến) ở trạng thái lặn so với gen bình thường. Đột biến lặn của CFTR làm cho kênh clorua điều hòa cAMP, điều hòa vận chuyển clorua và natri qua màng biểu mô bị rối loạn. Vì đột biến này là lặn (ở đây kí hiệu là a), nên bệnh chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp (aa). Thể đồng hợp aa này thường là con của cặp vợ chồng bình thường, nhưng đều là thể mang (tức bố và mẹ = Aa
×
{\displaystyle \times }
Bạn đang đọc: Xơ nang – Wikipedia tiếng Việt
Video ra mắt tổng quan ( bằng tiếng Anh )
Thể dị hợp tử (Aa) không biểu hiện bệnh, nhưng có thể có những bất thường tinh vi về vận chuyển điện giải qua tế bào biểu mô nhưng không bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng. Người ta đã phân loại các đột biến CFTR thành năm lớp dựa trên sự thay đổi đột biến ảnh hưởng đến chức năng hoặc quá trình sản xuất prôtêin CFTR. Bệnh nhân có đột biến gen I, II hoặc III được xem là có kiểu gen nặng hơn dẫn đến chức năng CFTR rất ít hoặc không có trong khi bệnh nhân có 1 hoặc 2 đột biến ở cấp độ IV hoặc V được xem là có kiểu gen nhẹ hơn dẫn đến chức năng CFTR còn lại. Tuy nhiên, không có mối liên quan chặt chẽ giữa các đột biến đặc hiệu và biểu hiện bệnh cụ thể, vì vậy việc kiểm tra lâm sàng (Thí dụ chức năng của cơ quan) thay vì kiểu gen là hướng dẫn tốt hơn để tiên lượng. [2][15][16]
Nguồn trích dẫn[sửa|sửa mã nguồn]